[INVESTIGACION] Investigadores de la Fundación Imabis avanzan en el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos para el Síndrome X Frágil
28/02/2009
Fuente: Diario Sur.
El Síndrome X Frágil, considerada una enfermedad rara, es a su vez la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria que aparece en la infancia.
El grupo de investigación dirigido por la doctora Yolanda de
Diego ha descrito que se pueden mejorar las alteraciones de comportamiento y
aprendizaje, así como los cambios bioquímicos observadas en el cerebro de
ratones afectados por el síndrome, lo que justificaría un ensayo terapéutico que
compruebe si estos compuestos antioxidantes podrían considerarse en un futuro un
tratamiento específico.
Este nuevo objetivo es la parte más importante de la investigación
desarrollada por el grupo, que está volcado en conseguir que se compruebe si
estos compuestos son también efectivos en los pacientes. Para poder llevarlo a
cabo se necesitan fondos económicos y entidades promotoras que avalen el ensayo
clínico en pacientes.
El grupo dirigido por la doctora Yolanda de Diego en los laboratorios de
investigación del Hospital Carlos Haya de Málaga han analizado las bases
fisiopatológicas de la enfermedad.
Modelo transgénico
Lo han hecho usando el modelo de ratón transgénico en el que se ha anulado la
actividad del mismo gen que causa la enfermedad en humanos, y se han encontrado
nuevos enfoques terapéuticos. Dos de las más prestigiosas revistas científicas
de neurociencia, 'Neuropsychopharmacology' y 'Journal Pineal Research',
publicarán en marzo los resultados.
El trabajo descubre que existen compuestos que actúan sobre la eliminación y
el control de la producción de radicales libres, el mecanismo bioquímico
alterado descrito en el cerebro del ratón afectado. Los compuestos reguladores
del estrés oxidativo contrarrestan la producción de radicales libres y mejoran
el comportamiento.
El retraso en el lenguaje o síntomas autistas son algunos síntomas de esta
enfermedad que afecta a uno de cada 2.500 varones y a una de cada 4.000 mujeres.